Hiến máu

Báo cáo ca bệnh Hội chứng Bernard-Soulier

Đây là lần đầu tiên tại Viện Huyết học - Truyền máu TW đã chẩn đoán xác định bệnh nhân mắc Hội chứng Bernard-Soulier và là trường hợp 2 anh em cùng mắc bệnh.

Hội chứng Bernard-Soulier là một rối loạn di truyền về chức năng tiểu cầu, đặc trưng bởi giảm tiểu cầu với hình thái tiểu cầu khổng lồ và thời gian máu chảy kéo dài. Bệnh di truyền theo gen lặn trên nhiễm sắc thể thường, hay gặp do kết hôn cận huyết.

 

Hình ảnh tiểu cầu khổng lồ

Rối loạn chức năng tiểu cầu là một nhóm bệnh lý phức tạp. Nhóm bệnh lý này có một số triệu chứng lâm sàng và xét nghiệm chung. Triệu chứng thường gặp là xuất huyết ở dưới da và niêm mạc như: Chảy máu chân răng, chảy máu mũi, tiểu đỏ, kinh nguyệt kéo dài, xuất huyết não, chảy máu sau nhổ răng, sau phẫu thuật… Ngoài ra, còn có các triệu chứng riêng tùy theo bệnh/ hội chứng cụ thể.

Hội chứng Bernard-Soulier cần chẩn đoán phân biệt với: Giảm tiểu cầu miễn dịch tiên phát, bất thường chức năng tiểu cầu do thuốc, một số bất thường chức năng tiểu cầu khác có hình dạng tiểu cầu khổng lồ (HC TC xám,…), bệnh Glanzmann, bệnh May-Hegglin, bệnh Von-Willebrand.

Đối với Hội chứng Bernard-Soulier cần nghĩ đến chẩn đoán và làm hồ sơ theo dõi bệnh nhân để kiểm soát các đợt chảy máu nguy hiểm đến tính mạng; Phát triển các chẩn đoán di truyền để xác định các đột biến gây bệnh góp phần giúp hiểu hơn và kiểm soát bệnh tốt hơn.

Tải toàn bộ Báo cáo tại đây.

Trương Hằng (tổng hợp)

Đánh giá

Đánh giá: 0 (0 bình chọn)